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Pruebas genéticas en el embarazo: cuándo y qué se puede hacer


En los últimos años, se ha observado un desarrollo intensivo de diagnósticos prenatales en todo el mundo. Permite detección temprana de cualquier anormalidad en el feto, y así preparar a los padres para el nacimiento de un niño con un defecto genético o tomar la decisión de continuar el embarazo o implementar la terapia intrauterina. Entonces, ¿cómo son las pruebas genéticas en nuestro país y cuándo se realizan?

Pruebas genéticas en el embarazo: diagnóstico prenatal no invasivo

El primer paso en el diagnóstico de defectos genéticos fetales son Pruebas prenatales no invasivas. Por su seguridad, alta confiabilidad y disponibilidad, debe ofrecerse a todas las mujeres embarazadas. De estos, en nuestro país se llevan a cabo:

  • Ultrasonido genético - se realiza en el primer trimestre, a más tardar 14 semanas de embarazo. Permite evaluar la translucidez cervical (el marcador más importante de defectos fetales que aumenta, entre otros, en el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o Turner), la presencia del hueso nasal (su ausencia se correlaciona con muchos defectos genéticos como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards ya mencionados), el flujo a través de la válvula trigeminal en el corazón del niño (su regurgitación ocurre en el 55% de los fetos con defectos genéticos), o la frecuencia cardíaca fetal (sus valores altos son característicos del síndrome de Patau).
  • ECHO corazón fetal - se realiza entre las 18 y 22 semanas de embarazo y permite la detección de defectos cardíacos congénitos que pueden coexistir con varios síndromes genéticos (por ejemplo, el canal auriculoventricular común es un defecto característico del síndrome de Down).
  • Prueba doble (prueba PAPP-A) - se realiza entre las 11 y 14 semanas de embarazo y consiste en determinar la concentración sérica de dos marcadores: proteína PAPP-A y gonadotropina coriónica (beta-HCG). En combinación con el ultrasonido genético, es una herramienta muy sensible que le permite evaluar el riesgo de defectos genéticos en el feto (los niveles bajos de proteína PAPP-A y los niveles altos de beta-HCG son característicos del síndrome de Down, y los niveles bajos de ambos marcadores ocurren en los síndromes de Edwards y Patau).
  • Prueba triple - se realiza entre las 14 y las 20 semanas de embarazo y consiste en determinar la concentración sérica de tres marcadores: alfafetoproteína, beta-HCG y estriol. En comparación con la prueba doble, tiene una sensibilidad ligeramente menor en la detección de defectos genéticos y se recomienda solo a mujeres que no hayan realizado previamente la prueba PAPP-A o como suplemento.

En este punto vale la pena señalar que Los estudios no invasivos presentados anteriormente nunca permiten una respuesta cien por ciento a la pregunta de si un niño tiene un síndrome genético específico. Solo las pruebas genéticas invasivas pueden dar un cierto resultado.

Pruebas genéticas invasivas

Las pruebas genéticas invasivas se basan en tomar células fetales y luego examinar su cariotipo (síndrome cromosómico). Debido al hecho de que se caracterizan un cierto riesgo para el niño debe ofrecerse solo a aquellos pacientes cuyos diagnósticos no invasivos mostraron un mayor riesgo de defectos en su niño pequeño. Las siguientes pruebas están disponibles en nuestro país:

  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) - se realizan entre 11 y 14 semanas de embarazo y consisten en recolectar células coriónicas bajo el control de un cabezal de ultrasonido. El estudio está asociado con un riesgo de aborto espontáneo del 2-3%.
  • Amniocentesis Genética - se lleva a cabo entre las 15 y 20 semanas de embarazo y consiste en recolectar una porción de líquido amniótico con una aguja especial, que contiene células fetales (amniocitos). Las complicaciones en su caso son más raras que cuando se toman células de vellosidades coriónicas (los abortos espontáneos después de una amniocentesis genética ocurren con una frecuencia de aproximadamente 1%).
  • cordocentesis - se realiza después de la 16ª semana de embarazo (generalmente a la 18ª semana) y consiste en recoger unos pocos mililitros de sangre fetal del cordón umbilical. El procedimiento se realiza bajo control de ultrasonido y se usa, además del cariotipo fetal, para evaluar los parámetros metabólicos y hematológicos del niño (esto es especialmente importante si se sospecha una enfermedad hemolítica). La cordocentesis se caracteriza por la prueba invasiva más difícil de realizar y, por lo tanto, tiene el mayor riesgo de complicaciones.

En resumen, el diagnóstico prenatal es una gran oportunidad para hacer un diagnóstico temprano del defecto genético de un niño. Esto les da tiempo tanto a los padres como a los médicos para tomar una decisión sobre si continuar el embarazo o posiblemente introducir métodos de tratamiento intrauterino para niños pequeños.

Bibliografía:Ginecología y obstetricia por Grzegorz H. Bręborowicz